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Patient souffrant d'ostéogenèse imparfaite

Traitement personnalisé contre l'ostéogenèse imparfaite

Ostéogenèse imparfaite

Communément appelée fragilité osseuse, l’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique rare et permanente qui empêche la formation des os solides. Les enfants atteints de cette maladie ont des os qui se cassent facilement et peuvent avoir des os déformés. L'OI peut également entraîner une fragilité des dents, des courbures de la colonne vertébrale, une perte auditive et une faiblesse musculaire. Les Hôpitaux Shriners pour enfants sont les pionniers dans la recherche sur l'OI et travaillent activement à trouver des options de traitements novateurs qui permettraient d'aider les enfants atteints de l'OI.

L'ostéogenèse imparfaite affecte entre 25 000 et 50 000 personnes aux États-Unis. Elle est liée à un certain nombre de problèmes de santé et est connue pour causer une faible densité osseuse et des os fragiles. Les genoux éraflés vont de pair avec l'enfance, mais les enfants atteints d'OI sont beaucoup plus à risque de se casser les os. Les symptômes de l'OI et les affections secondaires connexes peuvent avoir une incidence sur la croissance, le développement, l'apprentissage, l'estime de soi et la confiance en soi. Les Hôpitaux Shriners pour enfants offrent des soins attentionnés et centrés sur la famille, adaptés à la santé physique, émotionnelle et psychologique de chaque enfant.

Quelle est la cause de l'ostéogenèse imparfaite?

La cause de l'ostéogenèse imparfaite peut être attribuée à la génétique, plus précisément à un défaut génétique qui influence la production de collagène. Le collagène est une protéine essentielle au développement sain des os. Avec l'OI, soit le corps ne produit pas assez de collagène, soit le collagène produit ne fonctionne pas correctement. La plupart des enfants atteints de l'OI héritent d'une anomalie génétique transmise par un ou deux parents, mais ce n'est pas toujours le cas. Parfois, le gène cesse simplement de fonctionner correctement après la conception.

Les types d'ostéogenèse imparfaite

Le traitement de l'ostéogenèse imparfaite est hautement personnalisé, déterminé par le type et la gravité de chaque cas. Les Hôpitaux Shriners pour enfants évaluent attentivement chaque patient afin de mettre au point un traitement adapté à ses besoins particuliers. Évidemment, tout commence par le diagnostic approprié.

Voici les quatre principaux types d'OI que nous traitons :

  • Type I : Le type d'ostéogenèse imparfaite le plus répandu, l'OI de type I, entraîne une légère fragilité osseuse et fait en sorte que certains enfants ont une plus petite stature. Il n'est pas rare que les nouveau-nés atteints de ce type d'OI se fracturent un os en apprenant à marcher. Beaucoup d'enfants se font également des ecchymoses facilement et sont atteints d'une certaine perte auditive.
  • Type II : Ce type d'OI, déclenché par une mutation génétique dominante, est l'un des plus graves. De nombreux nouveau-nés atteints d'OI de type II ont une petite poitrine, un crâne mou et des membres courts, ainsi que des jambes qui adoptent une position en grenouille. Les difficultés respiratoires sont également fréquentes et constituent un danger de mort pour de nombreuses personnes.
  • Type III : Les nourrissons atteints d'OI de type III naissent généralement après avoir déjà subi des fractures dans l'utérus. Une plus petite stature, une colonne vertébrale courbée, une cage thoracique arrondie et d'autres affections osseuses sont des caractéristiques de l'OI de type III.
  • Type IV : Ce type modéré d'OI est associé à une plus petite stature et peut être diagnostiqué tôt dans la vie ou plus tard dans l'enfance. Beaucoup d'enfants se fracturent fréquemment dès la petite enfance, alors qu'ils ont tendance à diminuer après l'adolescence.

Nos méthodes de traitement et de prise en charge

L'ostéogenèse imparfaite est une condition complexe. Bien qu'il n'existe pas de remède contre l'OI, il existe de nombreuses méthodes pour aider à gérer les symptômes de ce trouble. Avec une bonne gestion des soins de santé et la prévention des risques, les enfants et les adultes atteints d'OI peuvent mener une vie assez indépendante et satisfaisante. La gravité et le type d'OI déterminent le niveau de de soins et le plan de gestion des soins.

Aux Hôpitaux Shriners pour enfants, une équipe interdisciplinaire de spécialistes de l'OI se chargera de prendre soin de votre enfant. L'équipe peut comprendre des chirurgiens orthopédistes, des médecins, des endocrinologues, des neurologues, des thérapeutes en réadaptation, des pneumologues et plus encore. 

Les médicaments d'ordonnance pour augmenter la densité osseuse sont un traitement standard pour les enfants atteints d'OI. D'autres soins et traitements peuvent comprendre des soins continus des fractures, de la chirurgie, de la physiothérapie et des compétences en formation de soins transitoires :

  • Soins des fractures: Les appareils orthopédiques, les attelles et les plâtres peuvent aider à prévenir de nouvelles fractures d'os fragiles ou à guérir les os fracturés.
    La chirurgie :Dépendamment de l'enfant, la chirurgie peut aider à réparer et à stabiliser les os.
  • La physiothérapie: L'objectif de la physiothérapie est d'améliorer la fonction musculaire et de favoriser l'autonomie motrice.
  • Habiletés d'autogestion :Les Hôpitaux Shriners pour enfants utilise la technologie pour enseigner aux enfants de tous âges des techniques d'autogestion et de soins de transition propres à l'OI. C'est une façon de permettre aux enfants de vivre une vie qui n'est pas contrôlée par leur OI.

Les conditions, les traitements et les services fournis peuvent varier selon les établissements. Veuillez consulter l'hôpital pour enfants Shriners près de chez vous. Voir la fonction de recherche de code postal à droite.

Prendre rendez-vous

La plupart des principaux fournisseurs d’assurance sont acceptés. Cependant, aucune couverture d'assurance n'est requise pour les soins. Tout enfant de moins de 18 ans ayant un problème de santé ou un besoin médical qui s'inscrit dans la portée des services du système de soins de santé est admissible à recevoir des soins. Les Hôpitaux Shriners pour enfants offrent une aide financière aux personnes dans le besoin.
800-237-5055

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Avis : Les traitements et services varient selon les établissements. Communiquez avec l'hôpital le plus près pour obtenir plus de détails.

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