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Dysplasie squelettique

Dysplasie squelettique

Dysplasie squelettique

La dysplasie squelettique se caractérise par des anomalies de la croissance des os pouvant entraîner des déformations des membres et de la colonne vertébrale. Il existe plus de 400 types connus de dysplasie squelettique, et la plupart d'entre elles sont causées par des anomalies transmises génétiquement. Comme s'occuper d'enfants atteints de dysplasie squelettique est très exigeant, l'Hôpital Shriners du Canada s'engage à soutenir les familles et à fournir des soins exhaustifs aux enfants dans des cliniques multidisciplinaires pouvant offrir l'expertise de pédiatres, de physiothérapeutes, d'ergothérapeutes et d'autres professionnels de la santé.

En plus du traitement chirurgical orthopédique, de nombreux enfants peuvent profiter d'un traitement médical offert dans notre hôpital, comme l'enzymothérapie substitutive, destinée aux enfants atteints d'une maladie de surcharge (syndrome de Morquio). Le traitement orthopédique comprend la correction chirurgicale des membres supérieurs et inférieurs ainsi que des déformations de la colonne vertébrale.

L'achondroplasie est une forme de nanisme micromélique. C'est l'une des formes les plus courantes de dysplasie. Elle se caractérise par une anomalie du cartilage de conjugaison des os longs, entraînant un ralentissement de la croissance. Normalement, les cartilages se transforment en os au cours des années de croissance (c'est le processus d'ossification). Le traitement médical de cet état fait actuellement l'objet de recherches.

Le nanisme diastrophique, aussi appelé dysplasie diastrophique, est un trouble rare et extrêmement grave qui est diagnostiqué à la naissance. Le trouble se caractérise souvent par une courte stature et des bras et des jambes exceptionnellement courts, un développement anormal des os et des articulations dans plusieurs parties du corps qui peuvent entraîner de graves déformations, une courbure anormale progressive de la colonne vertébrale, des changements de la partie extérieure des oreilles et, dans certains cas, des malformations de la tête et du visage.

La maladie des exostoses multiples (ostéochondromes) est un trouble génétique rare qui se caractérise par la présence de multiples tumeurs osseuses bénignes recouvertes de cartilage. Elles sont le plus souvent situées au bout des os longs des jambes, des bras, des doigts et des orteils. Ces tumeurs non cancéreuses continuent généralement de croître jusqu'à peu de temps après la puberté et peuvent occasionner des déformations des os, des anomalies du squelette, une courte stature, une compression des nerfs et une amplitude des mouvements réduite.

Le syndrome de Larsen est une forme de dysplasie squelettique caractérisée par de multiples dislocations des articulations et une structure faciale inhabituelle. Les enfants présentent normalement une variété de symptômes, y compris la dislocation des genoux à la naissance, la dislocation des hanches et des coudes, un visage aplati avec un front proéminent et une voûte nasale surbaissée. En plus des problèmes de nature orthopédique, le syndrome de Larsen peut également causer diverses anomalies cardiovasculaires.

L'ostéodysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie (MDMHB) a d'abord été nommée et décrite il y a plus de 30 ans en raison de sa suite inhabituelle de symptômes, qui comprenaient des fractures de la colonne vertébrale (sans accident), une densité osseuse très faible, la désagrégation des dents et de grandes clavicules. Les chercheurs des Hôpitaux Shriners pour enfants – Canada ont découvert qu'une partie du gène RUNX2 avait été dupliqué, causant ainsi une maladie appelée ostéodysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie ou MDMHB. Ils ont réussi à lier la suite inhabituelle de symptômes observés chez les patients aux changements observés dans le gène RUNX2, essentiel à la création des cellules ostéoformatrices. Ce faisant, ils ont démontré que ces changements du gène RUNX2 entraînaient un dérèglement de la production des cellules osseuses, qui est la cause de la MDMHB. En conséquence, les patients peuvent maintenant obtenir un diagnostic plus tôt, ce qui leur permet de profiter de meilleurs soins et d'une meilleure gestion de la situation.

Le syndrome de Morquio est une maladie évolutive héréditaire qui touche les principaux organes du corps. Les symptômes commencent habituellement à apparaître entre 12 et 36 mois. Les bébés atteints du syndrome de Morquio ne produisent pas, ou pas suffisamment, d'un enzyme important qui permet de réduire les chaînes de sucre en molécules plus simples, ou ils produisent des enzymes qui ne fonctionnent pas normalement. Par conséquent, ces sucres finissent par s'accumuler dans les tissus, les os et les principaux organes, entraînant des lésions à mesure que l'enfant vieillit. Ceci peut provoquer des problèmes graves, y compris la cardiopathie, des anomalies du squelette, la perte de la vision ou de l'ouïe et des difficultés à respirer, qui mènent tous à un décès précoce s'ils ne sont pas traités.

La maladie d'Ollier est un trouble squelettique rare qui se caractérise par un développement anormal des os à la naissance. Le trouble peut ne pas être apparent avant la petite enfance, lorsque les symptômes comme les malformations ou la croissance anormale des membres deviennent évidents. La maladie d'Ollier affecte essentiellement les os longs et les cartilages des articulations des bras et des jambes. Elle peut aussi affecter le bassin, les côtes, le sternum et le crâne. La maladie d'Ollier se caractérise par une croissance plus forte que la normale des cartilages des os longs des bras et des jambes. Ces masses de cartilages sont des tumeurs bénignes appelées enchondromes. Ces tumeurs non cancéreuses peuvent se développer à tout moment. Après la puberté, ces tumeurs se stabilisent, le cartilage étant remplacé par les os.

   
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